Jest to leczenie polegające na wstawieniu brakujących genów, które nie wytwarzają białek, które powinny lub nie działają prawidłowo, w celu modyfikacji informacji genetycznej pacjenta, uniknięcia lub wyleczenia chorób genetycznych.
Polega na przenoszeniu materiału genetycznego do komórek lub tkanek osobnika, aby komórki spełniały nową funkcję lub naprawiały lub interweniowały w istniejącą funkcję.
Terapia genowa stanowi innowację w medycynie pod względem leczenia chorób genetycznych. Postuluje się, że najlepszą alternatywą, ale w tym samym czasie to było największe wyzwanie, ponieważ jest to najbardziej skomplikowana technika.
Jego główną zaletą jest to, że atakuje źródło problemu, którym jest wadliwy gen powodujący chorobę, przenosząc jego prawidłową wersję.
Z drugiej strony, głównym i największym wyzwaniem jest prawidłowe skierowanie przenoszonego materiału genetycznego do tych komórek lub tkanek, które wymagają genu do pełnienia swojej funkcji lub regulacja wprowadzanego genu w sposób najbardziej zbliżony do tego u ludzi zdrowych..
Istnieją trzy strategie lub sposoby zastosowania terapii genowej, którymi są:
- Ex vivo: polega na ekstrakcji komórek, które muszą zostać naprawione u pacjenta. Są naprawiane w laboratorium, a następnie ponownie wszczepiane w ciało leczonej osoby.
- In situ: polega na bezpośrednim wprowadzeniu genu naprawy do uszkodzonej komórki lub tkanki.
- In vivo: polega na bezpośrednim podaniu pacjentowi genu korektora, tak aby dotarł do punktu, który ma być leczony.
Do przeprowadzenia terapii genowej niezbędny jest wektor, który jest nośnikiem przenoszącym gen do komórek. Może to być wirusowe lub niewirusowe.
Wektory wirusowe to: retrowirusy, adenowirusy, wirusy związane z adenowirusami i herpeswirusy. Niewirusy to: bombardowanie cząsteczkami, bezpośrednie wstrzyknięcie DNA lub RNA oraz wprowadzenie cząsteczek, które mogą być rozpoznane przez receptory docelowej tkanki lub komórki (poddawanej terapii).
Pierwsza próba przeniesienia genu u ludzi w 1970 roku został wykonany dla hyperargininemia, który jest autosomalną chorobą recesywną, w wyniku mutacji w genie arginazy wątroby i. Ta choroba jest spowodowana poważnymi zaburzeniami neurologicznymi u dotkniętych nią dzieci. Wiadomo, że dwoje dzieci, którym wstrzyknięto wirusa "brodawczaka Shope'a" wywołującego brodawki u królików, zostało potraktowanych jako źródło arginazy I. Wyniki są jednak nieznane, ponieważ nigdy nie zostały opublikowane. Inny test został przeprowadzony w 1980 roku we Włoszech i Izraelu na chorobę beta-talasemii, ale wyniki również nie zostały opublikowane.
W 1988 roku zatwierdzono pierwszy protokół transferu genów, którego wyniki zostały opublikowane. Ten oficjalny protokół został przeprowadzony na dwóch dziewczynkach cierpiących na niedobór ADA (deaminazy adenozyny). Gen ADA został wprowadzony ex vivo do limfocytów krwi obwodowej i chociaż stan dziewcząt poprawił się, nie można było dokładnie określić, jaki był prawdziwy efekt terapeutyczny.
Dziś, pomimo postępów w terapii genowej, która jest szeroko stosowana w leczeniu raka, wiele wymaga poprawy i pozostaje techniką eksperymentalną.
