Zespół Downa to transmutacja genów spowodowana manifestacją jednego innego chromosomu. Chromosom to struktura, która zawiera DNA lub jego część. Komórki ludzkiego ciała mają około 46 chromosomów, które są podzielone na 23 pary. Z których jedna z par to te, które określają płeć osoby, pozostałe 22 są wymienione od 1 do 22 w ich wymiarze malejącym. Osoby z zespołem Downa mają trzy chromosomy w duecie 21 zamiast dwóch, jak zwykle; dlatego zespół ten jest również znany jako trisomia 21.
Osoby z zespołem Downa mają większe szanse niż zwykła populacja cierpiących na pewne choroby, głównie te, które dotyczą serca, układu hormonalnego i układu pokarmowego, ponieważ mają zbyt dużo albumin syntetyzowanych przez chromosom, których mają za dużo. Istniejące obecnie osiągnięcia dotyczące interpretacji ludzkiego genomu ujawniają pewne głębokie biochemiczne metody upośledzenia funkcji poznawczych, ale obecnie nie istnieje żadna klasa medycyny farmakologicznej, która została potwierdzona, która może korygować zdolności intelektualne tych osób.
Istnieją trzy różne cechy zespołu Downa
- Trisomia chromosomu 21 występuje, gdy komórki mają dodatkowy chromosom 21 więcej. Dzieje się tak u większości osób z zespołem Downa.
- Translokacja: występuje, gdy dodatkowa część chromosomu 21 łączy się z innym chromosomem. Dzieje się tak u około jednej na 25 osób z zespołem Downa.
- Mozaika występuje, gdy niektóre komórki mają dodatkowe 21 chromosomów, ale nie wszystkie. Dzieje się tak u około jednej na 50 osób z zespołem Downa.
Osoby z zespołem Downa nie są chore. Konsekwencje, jakie powoduje obecność tej zmienności genetycznej u każdego osobnika, są bardzo niespójne. Co można twierdzić, że osoba z zespołem Downa przejmie jakiś poziom z niepełnosprawnością intelektualną i narazi pewne typowe cechy dla tego zespołu.
