Zespół Angelmana nazywany jest patologią, która jest spowodowana czynnikami genetycznymi i powoduje uszkodzenie układu nerwowego. Wśród objawów, które to wywołuje, można wymienić opóźniony rozwój psychomotoryczny, napady padaczkowe, ograniczony lub całkowity brak zdolności językowych, bardzo niską lub brak zdolności komunikacyjnej, słabą koordynację ruchową, zaburzenia równowagi i ruchu. Ponadto pacjent jest łatwo pobudliwy, z nadmierną ruchliwością i pozornym stanem ciągłej radości, ze śmiechem i uśmiechem w dowolnym momencie i czasie.
Według oficjalnych danych szacuje się, że występuje jeden przypadek na 15 000 do 30 000 urodzonych dzieci. Mimo że jest patologią wrodzoną, najczęściej rozpoznaje się ją między 6 a 12 miesiącem życia, ponieważ w tym czasie u większości pacjentów po raz pierwszy zauważa się problemy rozwojowe.
Zespół został opisany w 1965 roku po raz pierwszy, dzięki angielsko-urodzonego pediatry Harry Angelmana, który po dokonaniu obserwacji u trzech pacjentów, którzy przedstawili podobne cechy i że nikt nie opisał tego czasu, mając pojęcia, że to może być mając do czynienia z nowym syndromem, nazwał te dzieci, ze względu na ich cechy fizyczne, „dziećmi marionetkami”. Dwa lata później Bower i Jeavons zaobserwowali, że byli inni dotknięci tym zespołem i nadali mu nazwę „syndrom szczęśliwej lalki”, która była używana do 1982 roku, kiedy został zastąpiony przez zespół Angelmana. oddając cześć Harry'emu Angelmanowi.
Ze swojej strony należy zauważyć, że zespół Angelmana obejmuje gen UBE3A. Geny zwykle występują w parach, ponieważ dzieci dziedziczą po jednym z rodziców. W większości przypadków oba geny są aktywne. Oznacza to, że informacje zawarte w obu genach są wykorzystywane przez komórki. W przypadku genu UB3A przekazują go oboje rodzice, jednak aktywny jest tylko gen przekazywany przez matkę, co prowadzi do wystąpienia zespołu Angelmana.
