Polimorfizm nukleotydów odnosi się do mutacji, która pochodzi z sekwencji DNA i dotyczy tylko jednej zasady sekwencji genomu. Mutacja ta jest bardzo powszechną i prostą formą polimorfizmu genetycznego, ponieważ (jak już wspomniano) odnosi się do modyfikacji pojedynczego nukleotydu w środowisku sekwencji genetycznej.
W tym sensie szacuje się, że to właśnie poprzez te mutacje określa się większość transformacji genetycznych między osobnikami, co powoduje większość różnic fenotypowych w nich.
Polimorfizm nukleotydów ma tendencję do rozprzestrzeniania się heterogenicznie w całym genomie i są zlokalizowane w kodujących i niekodujących obszarach genów, w taki sam sposób, w jaki można je znaleźć w obszarach genomu, w których znane geny nie są ustalone lub nazywane również „ śmieciowe geny ”.
Co ważne, określono tysiące mutacji polimorfizmu rozszczepionych nukleotydów na wszystkich chromosomach ludzi, roślin i zwierząt.
Te mutacje są uważane za bardzo dokładne i odniosły duży sukces w aspekcie ewolucyjnym, aby zadomowić się w ważnej części populacji gatunku. Ten typ polimorfizmu ma duże znaczenie biologiczne, ponieważ determinuje różnorodność genetyczną badanych.
Z medycznego punktu widzenia istotne są również polimorfizmy, ponieważ różne opcje danej mutacji mogą ustalić na przykład określoną predyspozycję do zachorowania, większą przemoc kliniczną lub różnice w sposobie reagowania na leczenie.
