Rzadka choroba to taka, która charakteryzuje się gromadzeniem szeregu objawów, patologii i danych statystycznych, które sprawiają, że jest rzadka lub nietypowa. Można by stwierdzić, że termin rzadka choroba jest ukuty do kategorii lub klasyfikacji wśród milionów cierpiących ludzi i nie-ludzi, każdy system opieki zdrowotnej na świecie definiuje je inaczej, to dlatego, że jeśli choroba, która tylko Znajduje się w jednej części planety i nagle pojawia się na innym biegunie. Było to zdarzenie medyczne wyróżniające się rzadkością.
WHO (Światowa Organizacja Zdrowia) utrzymuje złożone statystyki z najczęstszych chorób na choroby, które spowodowały pandemie i spowodowały miliony ofiar. Te, które znajdują się w tych danych jako najmniej cierpiące, nazywane są nietypowymi lub rzadkimi.
Zwykle rzadka choroba jest spowodowana wadą genetyczną, dziedziczną lub wrodzoną. Badania różnych zmian fizycznych u ludzi wykazały, że ciąża jest decydującym okresem, w którym rzadka choroba pojawia się lub objawia się początkowo.
W przypadku rzadkich chorób, oprócz statystycznego rozróżnienia, występują również komplikacje społeczne, które potwierdzają sytuację osób, które na nie cierpią. Po pierwsze, ze względu na brak łatwo dostępnej opieki medycznej dla pacjentów z tego typu anomaliami, co powoduje nadmierne wydatki na leczenie i leki osób dotkniętych chorobą. Po drugie, odrzucenie przez społeczeństwo ludzi, których objawy można łatwo dostrzec. Wiele programów telewizyjnych zajmowało się pokazywaniem chorób rzadkich jako szczegółowo udokumentowanych zjawisk, w których nawet widz może docenić, jak trudno zespołowi medycznemu leczyć tę szczególną patologię.
Aby statystycznie rozpoznać rzadką chorobę, musimy poszukać częstości występowania anomalii, składa się to ze schematu, w którym porównuje się podstawową grupę ludzi z określonym zjawiskiem, na przykład rzadka choroba X występuje u co najmniej 1 z 10000 ludzi na świecie. Mnożąc te dane przez dane demograficzne, uzyskujemy średni lub przybliżony bilans osób dotkniętych chorobą na danym obszarze.
