Jest to rzadka choroba dziedziczna , po raz pierwszy odkryta przez francuskiego lekarza Philippe'a Charlesa Ernesta Gauchera, ta niezwykła choroba jest związana z metabolizmem.
Kiedy metabolizm wykazuje pewne zaburzenia, to wtedy, gdy powstają choroby dziedziczne, takie jak choroba Gauchera, która jest zaburzeniem genu odpowiedzialnego za wytwarzanie specjalnego enzymu, enzymy są białkami bardzo użytecznymi dla prawidłowego metabolizmu organizmu. człowieka, enzymy są odpowiedzialne za prawidłową przemianę pożywienia, jednak jeśli przypadkowo żywność nie zostanie zmetabolizowana, może gromadzić się w organizmie, wywołując różne objawy. Ta choroba jest w grupie lipidami, które to stany, w których metabolizm kwasów tłuszczowych ma wpływ.
Z biegiem czasu nadmierne nagromadzenie tłuszczu może spowodować poważne uszkodzenie komórek i tkanek, narządami, na które może to wpłynąć, są mózg, wątroba, naczynia krwionośne, szpik kostny i obwodowy układ nerwowy. Ta choroba jest dziedziczną chorobą, która dotyka 1 na 20 tysięcy osób bez względu na rasę. Zdrowi ludzie zawierają enzym glukocerebrozydazę, który znajduje się w lizosomach i jest odpowiedzialny za przekształcanie związku glukocerebrozydu w glukozę i tłuszcz zwany karamidem.
Osoby z tą chorobą nie mają enzymu glukocerebrozydazy, co oznacza, że nie mogą przekształcić glukocerebrozydu, który gromadzi się w lizosomach, uniemożliwiając normalne funkcjonowanie makrofagów. Te nagromadzone glikocerebrozydazy powiększają się i są tym, co nazywamy komórkami Gauchera. Chorobę tę można podzielić na trzy typy: Choroba Gauchera typu 1, która występuje najczęściej, jest uważana za nieneuronopatyczną, ponieważ nie wpływa na układ nerwowy, charakteryzuje się różnymi objawami, które mogą wystąpić u osób w każdym wieku. Choroba typu 2, zwana również ostrą postacią neuronopatyczną, jest rzadką postacią choroby i charakteryzuje się szybkim i bardzo ciężkim atakiem na mózg, zwykle występuje u niemowląt poniżej drugiego roku życia, które są najbardziej narażone na śmierć z tego powodu choroba.
Choroba typu 3 lub ostra neuronopatyczna, charakteryzująca się również rzadkim i powolnym postępem w kierunku neurologicznym. Do najczęstszych objawów należy m.in. zmniejszenie liczby płytek krwi, anemia, osteoporoza, wzrost brzucha, opóźnienie wzrostu.
