Talasemii definiuje się jako choroby hemolitycznej, które stosuje się przede wszystkim ze względu na mutację genetyczną niewyważenia wytwarzania hemoglobiny, zwłaszcza wpływ na łańcuchy, które stanowią część białka (a i P) , to proces trudny syntezy globiny co skutkuje spadkiem stężenia hemoglobiny na poziomie erytrocytów, normalnie ilość łańcuchów α i β musi być równa, aby utrzymać ich równowagę.
Patologia ta objawia się klinicznymi objawami deformacji kości, ponieważ kości zwiększają swoją średnicę od wewnątrz, powodując wzrost produkcji erytropoetycznej, deformacje te są częściej obserwowane w spłaszczeniu lub spłaszczeniu nosa, co powoduje poszerzenie separacji Wśród globulek ocznych widoczna jest korona zębowa, szczególnie zębów trzonowych, co powoduje atrofię na poziomie górnej szczęki; Talasemia we wczesnej fazie na poziomie laboratoryjnym może być mylona z niedokrwistością z niedoboru żelaza (spowodowaną niedoborem żelaza).
Istnieją odmiany talasemii, zależy to od łańcucha globiny, który jest dotknięty chorobą, te z największą częstością to α-talasemia i β-talasemia , co skutkuje niedoborem lub stanem syntezy łańcuchów α i pogorszeniem odpowiednio w syntezie łańcuchów β. Β-talasemia, synteza łańcuchów β jest zmniejszona lub nieobecna, generując w ten sposób dużą liczbę syntezy wolnych łańcuchów a. To nierównomierne lub niezrównoważone wytwarzanie ma główne niekorzystne skutki; przewlekły proces hemolityczny, nieefektywna erytropoeza (niezdolność erytrocytów do krążenia we krwi obwodowej, ponieważ są niszczone w szpiku kostnym) i ostatecznie zmniejszenie produkcjihemoglobina całkowita, która wytwarza linię erytroidalną o obniżonym MCV, czyli mikrocytarnej i hipochromicznej (z niskim poziomem hemoglobiny), nadmierna ilość wolnych łańcuchów α wytrąca się lub utlenia się, a następnie przylega do błony komórkowej i cytoszkieletu erytrocytów, powodując w ten sposób niestabilność komórkową, a następnie dochodzi do hemolizy (zniszczenia komórki).
A nieliczne erytrocyty, które mają wytrącenia przylegające do ich błony, są rozpoznawane jako antygeny (obce czynniki dla organizmu) przez makrofagi w szpiku kostnym, dlatego fagocytują go, aby zapobiec ich przenikaniu do krwi obwodowej. Α-talasemia różni się od β tym, że w tej sytuacji dochodzi do zmniejszenia syntezy łańcucha α, jednak wartości hemoglobiny A2 i hemoglobiny płodowej mieszczą się w normie.
