Mutacja to każda zmiana lub odmiana kodu genetycznego; to znaczy zmiana genów chromosomów. Podczas mejozy może wystąpić mutacja.
Ta zmienność może wystąpić w komórkach somatycznych lub w komórkach płciowych (gametach). Jeśli mutacje występują w DNA gamet, mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Wręcz przeciwnie, jeśli jest produkowany w komórkach somatycznych, nie będzie dziedziczony, ale może być rozmnażany bezpłciowo, co ma miejsce w roślinach (na przykład tych, które rozmnażają się przez sadzonki).
Mutacje mogą zachodzić spontanicznie lub być wywołane przez czynniki zwane mutagenami, klasyfikuje się je jako zewnętrzne i wewnętrzne. Czynnikami zewnętrznymi mogą być między innymi promieniowanie ultrafioletowe, promieniowanie rentgenowskie, zmiany temperatury, niektóre substancje chemiczne. Czynniki wewnętrzne to przypadkowe zmiany w kodzie DNA lub brak sektorów genu lub chromosomu.
Niektóre mutacje są nieszkodliwe lub ciche, inne są śmiertelne; to znaczy mogą spowodować śmierć embrionu lub młodej osoby. Istnieją również mutacje, które mogą oznaczać krok w ewolucji gatunku. Czasami mutacje pomagają gatunkowi lepiej przystosować się do określonego środowiska, ale większość z nich utrudnia przetrwanie gatunku.
Mutacje są klasyfikowane jako punktowe i chromosomalne. Te pierwsze to rodzaj mutacji zdolnych do wywoływania zmian w sekwencji nukleotydów DNA, powodujących modyfikacje transkrypcji mRNA, aw konsekwencji zmiany syntezy białek.
Zmiany te mogą następować przez: dodanie (włączenie jednego lub więcej nukleotydów); duplikacja (włączenie powtarzającego się nukleotydu do trypletu); eliminacja (utrata jednego lub więcej nukleotydów) i podstawienie (zmiana jednego lub więcej nukleotydów na inne, które nie odpowiadają).
Mutacje chromosomowe występują, gdy zachodzą zmiany w strukturze chromosomów, które mogą nastąpić na skutek: delecji (utraty części chromosomu); duplikacja (część chromosomu jest zduplikowana); inwersja ( odwrócenie części chromosomu) i translokacja (wymiana materiału genetycznego między niehomologicznymi chromosomami).
Mogą również wystąpić ze względu na zmianę liczby chromosomów, w których wyróżnia się dwa główne typy: aneuploidię , charakteryzującą się dodaniem lub utratą chromosomu (zespół Downa, zespół Turnera itp.). A poliploidia charakteryzuje się tym, że obejmuje pełną liczbę chromosomów gatunku. W takim przypadku każdy chromosom może się kilkakrotnie pomnożyć, dając początek 3, 4, 6 lub więcej zestawów chromosomów. Ten typ mutacji występuje częściej w warzywach.