Dziedziczenie monogenetyczne to schorzenia genetyczne, które powstają w wyniku mutacji pojedynczego genu i są na ogół dziedziczone według określonego wzoru. Gdy cecha fizyczna jest zdominowana przez pojedynczy gen, jej właściwości będą zależały od cech alleli. W przypadku atrybutów fizycznych, które podlegają pojedynczemu genowi, gdy ma więcej niż dwa typy alleli, można określić prawdopodobieństwo przeniesienia na potomstwo każdego allelu.
Dziedziczenie monogenetyczne jest przyczyną przejawów następujących chorób:
- Dziedziczenie autosomalne dominujące: określa, że dana osoba potrzebuje tylko jednego nieprawidłowego genu od jednego z rodziców, aby otrzymać chorobę. W takim przypadku wystarczy, że pojedynczy nieprawidłowy gen występuje na jednym z chromosomów któregokolwiek z rodziców, aby wywołać chorobę, nawet jeśli równoległy gen od drugiego rodzica jest naturalny.
Aby choroba została przeniesiona przez autosomy i przebiegała w sposób dominujący, muszą być spełnione pewne kryteria: aby charakter objawiał się w każdym pokoleniu. Że obie płcie są jednakowo dotknięte. Osoba, która nie przedstawia zmiany genetycznej, nie przenosi postaci. Wśród dominujących chorób dziedzicznych jest neurofibromatoza.
- Dziedziczenie autosomalne recesywne: istnieją pewne choroby, które są przenoszone w sposób recesywny. Oznacza to, że osoba musi odziedziczyć dwie zmutowane kopie jednego genu (jedną kopię od matki i jedną od ojca), aby zachorować. Teraz, jeśli osoba odziedziczy zwykłą kopię genu i zmutowaną, będzie miała większe prawdopodobieństwo bycia zdrową, ale będzie nosicielem, ponieważ normalna kopia genu zrekompensuje zmutowany. Wśród chorób dziedzicznych natury recesywnej są: sierpowatych krwinek, mukowiscydoza i choroba Taya-Sachsa.
- Dziedziczenie dodane do chromosomów X: warto wspomnieć, że kobiety mają dwie kopie chromosomu X (XX), co oznacza, że jeśli którykolwiek z genów wspomnianego chromosomu ma zmianę, drugi, który jest normalny, zrekompensuje kopia, która jest zmieniona, powodując, że kobieta jest zdrowa, ale jest nosicielem choroby związanej z chromosomem X.
Z drugiej strony mężczyźni mają chromosom X i Y (XY), więc jeśli którykolwiek z genów tworzących chromosom X ulegnie pewnej zmienności, nie będzie miał innej kopii, która to kompensuje, oznacza to, że prawdopodobieństwo przenoszenie choroby jest niezwykle wysokie. Niektóre z chorób związanych z tym spadkiem to: dystrofia mięśniowa i hemofilia
