Hemofilia jest chorobą wrodzoną, w której prawidłowe krzepnięcie krwi nie następuje w odpowiednim czasie z powodu zmian w niektórych aktorach procesu krzepnięcia. Przerwanie tak zwanej kaskady krzepnięcia skutkuje dłuższym niż normalnie krwawieniem przy otwartych ranach. Ten stan jest związany z chromosomem X i może być przenoszony tylko przez kobiety i cierpieć z powodu mężczyzn. Istnieją trzy rodzaje hemofilii: typ A, z niedoborem czynnika VIII, typ B, z niedoborem czynnika IX i typ C, z niedoborem czynnika IX.
Hemofilia jest ściśle związana z płcią i chromosomami, zwłaszcza X. Każdy człowiek ma dwie pary chromosomów, kobiety XX i mężczyźni XY. Na tę chorobę cierpią tylko mężczyźni, ponieważ mają tylko jeden chromosom X. Kobiety ze swojej strony są nosicielami odpowiedzialnymi za przenoszenie jej genetycznie; jednak może na nią wystąpić, jeśli ojciec ma hemofilię, a matka jest nosicielką choroby, ale takie przypadki są rzadkie.
Po przeniesieniu hemofilii można ją podzielić na trzy klasy, o których już wspomniano: hemofilia A, w której niedobór jest zlokalizowany w czynniku krzepnięcia VIII, dotykając jednego na 5000 zdrowych mężczyzn i zmieniając procesy przemiany protrombiny w trombinę; hemofilia B, w której deficyt wpływa na czynnik IX, dotykając 1 na 100 000 zdrowych mężczyzn; Hemofilia B Leydena, najmniej powszechna ze wszystkich, w której wartości czynnika IX w dzieciństwie są mniejsze niż 1% i jest dość ciężka; hemofilia C, gdzie deficyt jest czynnikiem XI.
