Galaktozemia jest wrodzoną chorobą charakteryzującą się trudnościami w metabolizowaniu galaktozy (cukru laktozy) przez organizm ludzki. Ta niepełnosprawność wynika z faktu, że dana osoba dziedziczy wadliwy gen od każdego z rodziców, ponieważ zarówno ojciec, jak i matka są nosicielami tego genu, który powoduje chorobę.
Osoby cierpiące na galaktozemię nie mają możliwości pełnego rozkładu galaktozy cukrowej prostej, dlatego nie mogą spożywać pokarmów zawierających mleko ludzkie ani zwierzęce.
Ta choroba jest zwykle wykrywana we wczesnym wieku. Dlatego lekarze często badają dzieci, aby ustalić, czy mają tę chorobę, czy nie. Niemowlęta z galaktozemią mają zwykle następujące objawy: żółtaczkę, wymioty, biegunkę. Należy zauważyć, że objawy te nie są specyficzne dla tego schorzenia, co może być przyczyną późnego rozpoznania, zwłaszcza gdy objawy są bardzo łagodne.
Dzieci, które przeszły próbę z krwi lub moczu, otrzymując trzy enzymy konieczne do transformowania galaktozy do glukozy. W normalnej sytuacji, gdy osoba spożywa produkt zawierający laktozę, metabolizm natychmiast rozkłada laktozę na glukozę i galaktozę. Dlatego, gdy organizm nie może zmniejszyć galaktozy, gromadzi się ona i powoduje uszkodzenia narządów, takich jak między innymi nerki, wątroba i ośrodkowy układ nerwowy.
Dwa rodzaje galaktozemii, które specjaliści leczyli najczęściej, to klasyczna galaktozemia i galaktozemia duarte. W pierwszym podmiot nie może rozkładać laktozy, ponieważ nie syntetyzuje enzymu GALT. Podczas gdy w drugim, jeśli da się zsyntetyzować enzym, ale słabo.
Typowe objawy tego stanu to: drażliwość, drgawki, dziecko słabo odżywia się, ponieważ nie chce pić mleka, mała waga, żółtaczka, wymioty, letarg. Należy zauważyć, że dziecko może objawiać objawy już kilka dni po urodzeniu, jeśli spożywa mleko matki lub sztuczne mleko zawierające laktozę.
Osobom cierpiącym na tę chorobę zaleca się, aby do końca życia nie spożywać żadnego produktu, który zawiera mleko lub pochodzi z mleka. Ważne jest, aby sprawdzić produkty w momencie zakupu, aby sprawdzić, czy wśród jego składników znajduje się laktoza. Matkom, które mają dzieci z tym schorzeniem, zaleca się również karmienie ich (jeśli są niemowlętami) mlekiem sojowym lub mięsnym, mogą również używać innego mleka modyfikowanego, które nie zawiera laktozy.
