Jest to patologia genetyczna autosomalna recesywna, która występuje od urodzenia, atakując płuca, trzustkę, jelita i wątrobę, poprzez zaleganie lepkiego i gęstego śluzu w tych obszarach ciała, mukowiscydoza jest jedną z chorób najczęstsze choroby przewlekłe, które dotykają młodzież i dzieci i mogą być śmiertelne u tych, którzy je mają.
Ta choroba jest spowodowana defektem genu, który powoduje, że organizm wytwarza dość gęsty i lepki śluz, który gromadzi się w drogach oddechowych i trzustce, powodując infekcje w tych obszarach, które mogą być również śmiertelne. może powodować problemy z gruczołami potowymi i układem rozrodczym mężczyzn. Aby mukowiscydoza ujawniła się u człowieka, konieczne jest, aby osoba miała dwa uszkodzone geny, jeden spadkobierca od matki, a drugi od ojca, dlatego osoba może być nosicielem tego genu, ale nie może wykazywać objawów, ponieważ ma tylko pojedynczy wadliwy gen.
Objawy występujące u osób z tą patologią mogą się różnić w zależności od ich wieku, poziomu zaatakowanego narządu i związanych z nimi infekcji. Mukowiscydoza może wpływać na cały organizm, odzwierciedlając jej wpływ na rozwój i wzrost dzieci, wpływając na funkcje układu oddechowego i trawiennego, u niemowląt może wpływać na ich rozwój uniemożliwiając im prawidłowe przybieranie na wadze, a także wpływa na układ pokarmowy, zatykając jelita spowodowane dość gęstymi stolcami iw dużych ilościach w okresie wzrostu dziecka Mogą pojawić się inne objawy, takie jak opóźnienie wzrostu, rozwój chorób płuc i słabe wchłanianie składników odżywczych i witamin.
Pomimo wielu prób znalezienia lekarstwa na tę chorobę, do dziś choroba ta uważana jest za nieuleczalną, jednak istnieją terapie ukierunkowane na zmniejszenie jej skutków, aby zapewnić pacjentom zdrowe życie, wszystko to bez pomijania badań, które trwają w poszukiwaniu nowych leków. Obecnie najczęściej stosowanymi terapiami w przypadku zwłóknienia atakującego układ oddechowy są ćwiczenia fizyczne, antybiotyki podawane doustnie, dożylnie i wziewnie oraz fizjoterapia oddechowa. W przypadku dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego zwykle podaje się witaminy, enzymy trzustkowe i insulinę.
