Friedreicha, ataksję jest zaburzeniem lub zaburzenie genetyczne osobnika może odziedziczyć (w szczególności dominującą), a co powoduje szkody ciągłego w układzie nerwowym, powodując w ten sposób osoba obecna trudności zmian językowych w wysiedleniu, nawet cierpiącym na choroby serca.
Gen, który powoduje, że ta nazywana jest rzadką chorobą frataxin (FXN) i jest odpowiedzialny za generowanie ciała częścią DNA nazywa się powtarzać trinukleotydową (GAA), organizm ludzki zwykle zawiera około 8 do 30 kopii (GAA) osoby cierpiące na ataksję Friedreicha mogą mieć do tysiąca kopii (GAA), jest to spowodowane zmianą genu frataxin.
Im więcej kopii (GAA) pokrywa osoba, tym szybciej pojawi się choroba. Aby osoba mogła odziedziczyć chorobę, musi otrzymać wadliwy gen od ojca i matki. Objawy często pojawiają się w dzieciństwie, przed osiągnięciem dojrzałości i charakteryzują się pogorszeniem pracy mózgu i układów rdzenia kręgowego odpowiedzialnych za kontrolę ruchów mięśni, koordynację itp., To tylko niektóre objawy które mogą wystąpić: utrata równowagi z powodu braku koordynacji, brak odruchów w nogach, powikłania w mówieniu, niestabilne ruchy, niewydolność serca, zaburzenia widzenia i gdy chorobajest bardzo zaawansowana, pacjent może chorować na cukrzycę.
W celu wyleczenia tej choroby specjaliści zalecają fizjoterapię, korzystanie z wózków inwalidzkich oraz w razie potrzeby założenie sprzętu ortopedycznego, w przypadku problemów z sercem, następnie wizytę u kardiologa itp. Ataksja to choroba, która będzie się stopniowo pogarszać tak, że osoba nie będzie w stanie wykonywać swoich codziennych czynności, stan ten może doprowadzić do przedwczesnej śmierci. Bardzo ważne jest podkreślenie, że jeśli dana osoba ma świadomość, że w jej rodzinie jest historia tej choroby, wskazane byłoby skonsultowanie się z lekarzem, (zwłaszcza jeśli planujesz mieć dzieci), w takim przypadku przejdziesz testy genetyczne, które pomogą Ci wykluczyć jakiekolwiek ryzyko.
