Genetyka uważa alkaptonurię za błąd, który pojawia się w procesie metabolizmu, niezwykłą zmianę genetyczną, w której mocz osobnika przyjmuje ciemnobrązową pigmentację po wystawieniu na działanie powietrza. Dlatego ten niezwykły stan zaliczany jest do grupy chorób rzadkich, zwanych „naturalnymi błędami metabolizmu”.
Pierwszy przypadek alkaptonurii w historii został odkryty w 1902 roku przez dr Archibalda Garroda, który w swoich badaniach był w stanie znaleźć gen modyfikujący szlak metaboliczny. Choroba ta była w stanie wywołać u ludzi zapalenie stawów, któremu towarzyszył przepływ moczu o charakterystycznym kolorze (żółto-ochra), w połączeniu z tym alkaptonuria powoduje, że kości i chrząstki ludzi z czasem ciemnieją.
Alkaptonuria jest uważana za pierwszą chorobę przypisywaną recesywnej wrodzonej niewydolności. Przyczyny pojawienia się tego schorzenia wynikają z braku enzymu w wątrobie: tzw. „Oksydazy homogenizmu”. Brak tego enzymu zapobiega przemianie kwasu homogentyzynowego w wyniku przemiany tyrozyny i fenyloalaniny w kwas maleiloacetooctan. Ciemne zabarwienie moczu wynika z faktu, że po zetknięciu się z powietrzem, kwasu homogentyzynowego, który zbiera się w niej, ma tendencję do nagle utlenienia.
Ta choroba na ogół nie daje objawów, z wyjątkiem faktu, że kolor moczu jest prawie czarny; Jednak u niektórych dzieci w okresie laktacji, jeśli mogą się pojawić, zwłaszcza jeśli mają rodzinną historię alkaptonurii. Jedną z konsekwencji, które pojawiają się w wyniku tej choroby, jest fakt, że osoba, która przekroczyła określony wiek (między 40 a 60 rokiem życia) może zacząć manifestować ból artretyczny.
Badanie ogólne moczu jest wymagane w celu w celu postawienia diagnozy. Jeśli chodzi o leczenie, nie zostało jeszcze opracowane, co oznacza, że tego stanu nie można leczyć. Chociaż jest wielu specjalistów, którzy uważają, że przyjmowanie witaminy C w dużych ilościach może zmniejszyć magazynowanie brązowego zabarwienia w chrząstce, co z kolei pozwoliłoby na zmniejszenie wzrostu zapalenia stawów.
